Estas pruebas buscan marcadores tumorales, los que son llamados en ocasiones marcadores de cáncer. Los marcadores tumorales son sustancias que suelen producir las células cancerosas o las células normales en respuesta al cáncer. Por ejemplo, algunos marcadores tumorales son proteínas que ciertas células cancerosas producen en cantidades mayores que las células normales. Los cambios en los genes y otras partes de las células tumorales también pueden ser marcadores tumorales.

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Ciertos marcadores tumorales pueden encontrarse en muestras de fluidos corporales, como sangre u orina. Otros marcadores tumorales se encuentran en muestras de células que se extraen de un tumor durante una biopsia.